Mesa de trabajo entre asociaciones de enfermedades minoritarias e investigadores

Las enfermedades minoritarias son aquellas que afectan a un número reducido de personas, menos de 5 por cada 10.000 habitantes. Se calcula que existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades minoritarias distintas, que afectan a más de 3 millones de personas en España y a más de 30 millones en Europa. La mayoría de estas enfermedades son de origen genético y se caracterizan por su gran diversidad, su complejidad y su falta de diagnóstico y tratamiento.

La investigación es esencial para avanzar en el conocimiento de las enfermedades minoritarias y mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias. Sin embargo, la investigación en este campo se enfrenta a numerosos retos y dificultades, como la escasez de recursos, la falta de colaboración, la heterogeneidad de los datos o la baja representación de los pacientes en los ensayos clínicos.

Por eso, desde Asem Galicia hemos organizado una mesa de trabajo entre asociaciones de enfermedades minoritarias e investigadores que tiene como objetivo crear un espacio de encuentro e intercambio entre profesionales, pacientes y asociaciones relacionadas con las enfermedades minoritarias. La mesa de trabajo se celebrará el próximo 29 de febrero, coincidiendo con el Día Mundial de las Enfermedades Raras, y se podrá seguir de forma online a través de nuestra página de Facebook.

¿Qué vas a encontrar en la mesa de enfermedades minoritarias e investigadores?

En la mesa de trabajo podrás escuchar las intervenciones de expertos en diferentes áreas relacionadas con las enfermedades minoritarias, como la medicina, la odontología, la biología, la genética o la neurología. Estos son algunos de los temas que se tratarán:

• Beneficios de la investigación en las enfermedades minoritarias y dificultades actuales, por el Dr. Jorge Cameselle Teijeiro, médico, investigador y director de documentales científicos.
• ¿Qué puede aportar la odontología a los pacientes con enfermedades minoritarias?, por el Prof. Dr. Pedro Díz Dios, catedrático de odontología de la Universidad de Santiago de Compostela.
• Genética y fisiopatología de las enfermedades renales. Experiencia del grupo NefroCHUS, Santiago de Compostela, por el Dr. Miguel Ángel García González, biólogo y jefe de laboratorio Nefro-CHUS.
• Investigación de referencia en ciliopatías desde la Universidad de Vigo, por la Prof. Dra. Diana Valverde Pérez, catedrática de la Universidad de Vigo y responsable del grupo de investigación en ciliopatías.
• La experiencia de describir la ataxia espinocerebelosa tipo 36 “El Mal da Costa da Morte” (SCA36) y otras enfermedades, por el Dr. Manuel Arias Gómez, jefe de la sección de neurología del Hospital Clínico Universitario de Santiago.
• La experiencia de la Unidad Funcional Multidisciplinar de Enfermedades Raras del Complexo Hospitalario Universitario de Vigo, por la Dra. Nieves Balado Insunza, pediatra y coordinadora de la unidad.
• La atención primaria como puerta de entrada de las enfermedades minoritarias al sistema de salud, por el Dr. José Gestido Santomé, jefe de servicio del Centro de Salud de Cangas do Morrazo.
• Cribado de portadores (Test de Compatibilidad Genética) y Diagnóstico Genético Preimplantacional, por la Dra. Susana Portela Pérez, ginecóloga experta en reproducción asistida de la Clínica IVI de Vigo.

Además de las intervenciones, la mesa de trabajo contará con la participación de representantes de diferentes instituciones y asociaciones de pacientes, que compartirán sus experiencias y perspectivas sobre las enfermedades minoritarias. Entre ellos, estarán:

• La Excma. Alcaldesa del Concello de Cangas do Morrazo, Dª. Araceli Gestido Rodríguez.
• La Concelleira de Benestar Social, Igualdade, Ensino e Muller, Dª. Leonor Gala Torres Sabín.
• El Gerente del Área sanitaria de Vigo, Dr. Francisco Javier Puente Prieto.
• La Presidenta de Asem Galicia, Dª. Leticia Santos Paz.
• La Excma. Alcaldesa del Concello de Moaña, Dª. María Sanluis Ferradás.
• El Presidente de Asem Galicia y moderador de la mesa de trabajo, D. Manuel Rego Collazo.

La mesa de enfermedades minoritarias e investigadores se cerrará con un debate sobre los pros y contras de la investigación en las enfermedades minoritarias, en el que participarán los siguientes ponentes:

• Dª. Alicia Gayo Piñeiro, junta directiva de FABERT, familias con síndrome de Joubert y trastornos relacionados.
• Prof. Dr. Jesús Sueiro Justel, presidente de la Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis.
• D. Manuel Rego Collazo, presidente de ASEM, asociación de enfermedades neuromusculares.
• D. Juan Antonio Da Silva Irago, presidente de la Federación Española de Fibrosis Quística.
• D. Antonio Cabrera Cantero, presidente de HIPOFAM, asociación de hipomagnesemia familiar.
• Dª. Julia Piniella Martín, directora de la Fundación AHUCE, osteogénesis imperfecta.
• Dª. Noelia Garrido Cerdero, madre de persona afectada por el síndrome de Rett.
• D. Carlos Sotelo Rodal, presidente de ASPAMSIM, asociación de padres y madres de psíquicos de O Morrazo.
• Dª. Yessica Muiños Reyes, madre de persona afectada por la atrofia muscular espinal.
• D. Rodrigo Bartolomé García, vicepresidente de la Asociación CTNNB1, trastorno del neurodesarrollo grave.
• Dª. Conchi Somoza Torres, gerente de APAMP, asociación de familias de personas con parálisis cerebral.
• Dª. Susana Cañas Rey, presidenta de la Asociación Española del Síndrome de Alström.
• D. Roberto Fernández López de Ullibarri, presidente de CMT España, asociación de enfermos con Charcot Marie Tooth.
• Dª. María Jesús Pérez Piñeiro, delegada en Galicia de AEPEF, asociación española de paraparesia espástica familiar.
• Dª. María Pena Cainzos, delegada en Galicia de AMES, asociación miastenia de España.
• Dª. Ángela María Cornlouer Martínez, tesorera de ANSEDH, asociación nacional de síndromes de Ehlers-Danlos e hiperlax

No te lo pierdas, será una oportunidad única para aprender y compartir sobre las enfermedades minoritarias. ¡Te esperamos! 😊